Noortje’s Story 

 
 
 

Noortje is a 20-year-old young lady from Heerlen, Netherlands. She is an animal lover, caring and funny.

Noortje was diagnosed with a CACNA1A de novo variant at 19 years old. However, from the time she was 9 months old, her mother, Joan, suspected something was different. At 3 years old, she had her first seizure. She also suffers from ataxia attacks. Throughout her teens, no one could explain what was happening and these attacks were dismissed as low blood pressure. Finally, one day a clinical geneticist agreed to do more testing. Noortje and Joan would love to meet other older patients in the Netherlands with Episodic Ataxia Type 2 (EA2), so if you are located there and reading this story, please reach out to us!

Noortje is een 20-jarig meisje uit Heerlen, Nederland. Ze is een dierenliefhebber, zorgzaam en grappig.

Bij Noortje werd op 19-jarige leeftijd de diagnose CACNA1A de novo gesteld. Maar vanaf het moment dat ze negen maanden oud was, vermoedde haar moeder, Joan, dat er iets anders was. Toen ze 3 jaar oud was, kreeg ze haar eerste aanval. Ze heeft ook last van ataxie-aanvallen. Gedurende haar tienerjaren kon niemand uitleggen wat er aan de hand was en deze aanvallen werden afgedaan als lage bloeddruk. Uiteindelijk stemde een klinisch geneticus er op een dag mee in om meer tests uit te voeren. Noortje en Joan willen graag andere oudere patiënten in Nederland ontmoeten met Episodische Ataxie Type 2 (EA2), dus als u zich daar bevindt en dit verhaal leest, neem dan contact met ons op!

Variant: C.4603-1G>A

Developmental/Cognitive History 

According to Noortje’s mother, Joan, as a baby, Noortje had many feeding issues, choked a lot, and seemed absent. In addition, her eyes turned upwards and her motor skills were slower. She started speaking late and always seemed different in terms of attachment.

At the age of 3, she had her first loss of consciousness after an injury that caused her tooth to fall out. At that time, she also began having seizures.

When she was in Group 1 (Age 4/Pre-Kindergarten), she was diagnosed with a developmental delay and saw a neurologist for the first time. She began receiving speech therapy. After Group 2 (Age 5/Kindergarten), she switched to special education.

Today, Noortje is diagnosed with mild intellectual disability and low social/emotional development. She struggles in complex social situations, with math and planning, and exercise/sports as they often cause EA2 attacks.

Volgens de moeder van Noorje, Joan, had Noortje als baby veel voedingsproblemen, stikte veel en leek afwezig. Bovendien waren haar ogen naar boven gericht en was haar motoriek langzamer. Ze begon laat te praten en leek altijd anders qua gehechtheid.

Op 3-jarige leeftijd verloor ze voor het eerst het bewustzijn na een blessure waardoor haar tand eruit viel. In die tijd kreeg ze ook aanvallen.

Toen ze in groep 1 zat, werd bij haar een ontwikkelingsachterstand vastgesteld en ging ze voor het eerst naar een neuroloog. Ze begon logopedie te krijgen. Na groep 2, stapte ze over naar het speciaal onderwijs.

Tegenwoordig wordt bij Noortje een lichte verstandelijke beperking en een lage sociaal-emotionele ontwikkeling vastgesteld. Ze heeft moeite met complexe sociale situaties, met rekenen en plannen, en met bewegen/sporten, aangezien deze vaak EA2-aanvallen veroorzaken.

Medical History 

Seizure triggers seem to be fever, stress, and exertion. Specifically, swimming lessons, participating in sports, breaks, anything exciting, and crowds also provoke attacks. These “attacks” present with dizziness, becoming pale and clammy, nausea, and an inability to walk or talk properly and sometimes include vomiting. They were often dismissed by others as stress and affectation. After one, Noortje was devastated, and recovery sometimes took a day. She had less energy and lived in fear that the attacks would happen again. No one could explain what was going on. Blood tests and neurological tests were normal. Ultimately, the pediatric cardiologist said her low blood pressure was the problem.

But Noortje suffered more and more from the limitations caused by the attacks and missed out on a lot.

After another MRI, which was normal, the neurologist finally suggested one more extensive clinical genetic examination. And then, after 19 years, Noorje was diagnosed with a unique CACNA1A mutation!

Triggers voor aanvallen lijken koorts, stress en inspanning te zijn. Vooral zwemlessen, sporten, pauzes, alles wat spannend is en drukte lokken ook aanvallen uit. Deze “aanvallen” uiten zich in duizeligheid, bleek en klam worden, misselijkheid en een onvermogen om goed te lopen of te praten, en soms gepaard gaan met braken. Ze werden door anderen vaak afgedaan als stress en genegenheid. Na één was Noortje er kapot van en het herstel duurde soms een dag. Ze had minder energie en leefde in angst dat de aanvallen opnieuw zouden plaatsvinden. Niemand kon uitleggen wat er aan de hand was. Bloedonderzoek en neurologische tests waren normaal. Uiteindelijk zei de kindercardioloog dat haar lage bloeddruk het probleem was.

Maar Noortje kreeg steeds meer last van de beperkingen die de aanvallen met zich meebrachten en miste veel.

Na nog een MRI, die normaal was, stelde de neuroloog uiteindelijk nog een uitgebreid klinisch genetisch onderzoek voor. En toen, na 19 jaar, werd bij Noorje een unieke CACNA1A-mutatie vastgesteld!

Diagnoses

  • Episodic ataxia type 2

  • Nystagmus

  • Migraine

  • Reflux

  • Loss of consciousness

  • Episodische ataxie

  • Nystagmus

  • Migraine

  • Reflux

  • Bewustzijnsverlies

Education & Therapies

After Group 2 (Kindergarten), Noorjes was in special education (lwoo). She attended VMBO LWOO (learning support), practical school (post-secondary) and then VSO again (secondary special education) and currently participates in day activities. The most helpful therapies have been play therapy, speech therapy, physiotherapy (PT), Sensory integration therapy, and hippotherapy (horse).

Na groep 2, zat Noorjes op het speciaal onderwijs (lwoo). Vmbo lwoo (leerwegondersteunend), praktijkschool en toen weer vso (voortgezet speciaal onderwijs). Uitstroom dagbesteding. De meest nuttige therapieën zijn speltherapie, logopedie, fysiotherapie (PT), sensorische integratietherapie en Paardencoaching.

For Those Newly Diagnosed 

  • Seek support from family and friends.

  • Ask for help with care and education.

  • Keep believing in yourself and see the qualities of your child.

  • Zoek steun bij familie en vrienden.

  • Vraag hulp bij de zorg en opvoeding.

  • Blijf in jezelf geloven en zie ook de kwaliteiten van je kindje.