Santino is an 8-year-old boy from Viedma, Rio Negro, Argentina. His story was submitted by his mother, Gisela.

Gisela writes that Santino began having febrile seizures when he was 5 months old. After the seventh febrile seizure, they began to notice a loss of skills. It took until he was seven years old to get a diagnosis of a CACNA1A variant. Since he was four years old, he has also struggled with intense migraines. However, he is a strong little boy who works hard to make progress in his therapies and is always willing to take his medications so that his quality of life is better day by day. Gisela hopes that, in time, the CACNA1A Foundation can help find something that will give Santino a better quality of life.

Santino es un niño de 8 años de Viedma, Río Negro, Argentina. Su relato fue presentado por su madre, Gisela. Gisela escribe que Santino empezó a tener convulsiones febriles cuando tenía 5 meses. Después de la séptima convulsión febril, comenzaron a notar una pérdida de habilidades. Tuvo que esperar hasta los siete años para que le diagnosticaran una variante CACNA1A. Desde que tenía cuatro años, también ha luchado contra intensas migrañas. Sin embargo, es un niño fuerte que trabaja duro para avanzar en sus terapias y siempre está dispuesto a tomar sus medicamentos para que su calidad de vida sea mejor día a día. Gisela espera que, con el tiempo, la Fundación CACNA1A pueda ayudar a encontrar algo que le dé a Santino una mejor calidad de vida.

Variant:  Gly2200Ser

Developmental/Cognitive History 

Santino initially met all of his developmental milestones. However, a few years ago, when he was unable to concentrate in school, it was discovered that he has a mild intellectual disabilty. 

Santino inicialmente cumplió con todos los hitos de su desarrollo. Sin embargo, hace un años que descubrieron que mi niño posee un retraso mental leve, la falta de concentracion de la escuela hizo notar que algo no andaba bien.

Medical History 

For many years, Santino was only diagnosed with febrile seizures. But Gisela's maternal instinct and curiosity led her to ask more questions and question the specialists to do more studies. Once that happened, Santino was able to get genetic testing and a diagnosis of a CACNA1A mutation. In addition to epilepsy, he has intense migraines. Santino is also diagnosed with hypothyroidism. 

Durante muchos años, a Santino sólo le diagnosticaron convulsiones febriles. Pero el instinto maternal y la curiosidad de Gisela la llevaron a hacer más preguntas y a pedir a los especialistas que hicieran más estudios. Una vez que eso sucedió, Santino pudo hacerse pruebas genéticas y un diagnóstico de una mutación CACNA1A. Además de epilepsia, padece migrañas intensas. A Santino también se le diagnostica hipotiroidismo.

Diagnoses

• Epilepsy

• Migraines

• Hypothyroidism

• Las convulsiones

• migrañas intensas

• hipotirodismo

Education & Therapies

Santino is in a comprehensive education program with an integrated teacher. He also received occupational therapy, psychotherapy, psychopedagogy, and speech therapy.

Santino está en un programa de educación integral, posse una mai (maestra integradora). También recibe terapia ocupacional, psicologia, psicopedagogia, y fonodiologia.

For Those Newly Diagnosed 

I am a new mom to this so I would just give you a giant hug, because it is a very distressing diagnosis. Navigating this diagnosis is especiall difficult in a courntry where technology is not as advanced, and the economy isn't as good.

Soy una mama nueva en esto asi que solo le daria un abrazo gigante, por que es un diagnostico muy angustioso, mas en paises que la tecnologia no es tan avanzada y donde la clase social, o la economia no es buena, a veces cuesta.